كما تعلم، فإن اضطراب طيف التوحد (ASD) هو اضطراب نمو عصبي شائع نسبيًا، حيث يتم تشخيص إصابة طفل واحد تقريبًا من بين كل 59 طفلًا به كل عام في الولايات المتحدة. على الرغم من أن السبب الدقيق للتوحد غير معروف، إلا أنه يُعتقد أنه اضطراب وراثي؛ في الواقع، يرتبط حوالي 5-10% من جميع تشخيصات اضطراب طيف التوحد بتشوهات الكروموسومات أو الاضطرابات أحادية المنشأ - وهي ملاحظة لم يتم التحقق منها إلا بالحد الأدنى. درس أو نظرت.

خلال السنوات القليلة الماضية، كانت هناك زيادة في عدد الأطفال الذين لديهم تشخيص مزدوج لمتلازمة داون والتوحد، ولكن هل هذا يعني أن الاثنين مرتبطان؟ ليس تماما. على الرغم من وجود اتصالات بين التشوهات الصبغية المحتملة، إلا أن كل حالة لها حالتها الخاصة ويجب التعامل معها على هذا النحو. في Simple Spectrum، نحن نؤمن بقوة المعلومات، ولهذا السبب سنناقش حالات أخرى يساء فهمها اليوم، مثل متلازمة داون والفسيفساء (متلازمة داون الفسيفسائية). سنناقش أيضًا سبب حدوث زيادة ملحوظة في عدد التشخيصات المزدوجة لهذه الحالات بين الأطفال.

ما هو التوحد؟

اضطراب طيف التوحد هو اضطراب نمو عصبي معقد وغالبًا ما يُساء فهمه. التشخيص نفسه هو مصطلح شامل يستخدم لمجموعة واسعة من الأعراض التي تندرج تحته. لا يعاني جميع الأفراد المصابين باضطراب طيف التوحد من نفس الأعراض، وسيكون التشخيص مصحوبًا بتشخيص المستوى 1 أو 2 أو 3. يتم تحديد المستويات حسب درجة الخطورة أو مستوى الرعاية اللازم ولا يمكن تشخيصها إلا من قبل طبيب أو طبيب نفسي. تم استبدال المستويات الثلاثة لـ ASD بما يلي خمسة أنواع من التوحد:

• متلازمة اسبرجر
• اضطراب الطفولة التفككي (CDD)
• اضطراب النمو الشامل - غير محدد (PDD-NOS)
• اضطراب التوحد الكلاسيكي أو متلازمة كانر
• متلازمة ريت

وعلى الرغم من أن بعض هذه المصطلحات لا تزال مستخدمة حتى اليوم، إلا أنها لم يتم الاعتراف بها طبيًا منذ عام 2013، عندما تم تحديث الدليل التشخيصي والإحصائي لاضطرابات الصحة العقلية (DSM-5). لا يعاني الأفراد المصابون بالتوحد من سمات أو أعراض جسدية محددة. ومع ذلك، فإنهم يواجهون عمومًا تحديات تنطوي على التفاعل الاجتماعي، والتواصل اللفظي أو غير اللفظي، والسلوكيات المتكررة، والسلوكيات المقيدة، والأكل الانتقائي. يمكن أن تبدأ أعراض اضطراب طيف التوحد في عمر سنة إلى سنتين وعادةً ما يتم ملاحظتها عندما لا يستغرق الطفل وقتًا أطول قليلاً للوصول إلى مراحل النمو مثل التحدث والذهاب إلى الحمام وما إلى ذلك.

أبلغ العديد من الآباء عن تحسن أعراض اضطراب طيف التوحد لدى أطفالهم بسبب العلاج السلوكي التطبيقي والأنشطة الحسية والدعم العام. ومع ذلك، فإن إحدى الطرق الأكثر إقناعًا وإثارة للدهشة التي لاحظها الآباء للتحسن في أطفالهم هي من خلال الدعم الغذائي باستخدام منتجات مثل ملحق الطيف البسيط أو أ ملحق DHA.

متلازمة داون الفسيفسائية

إذًا، ما هي متلازمة داون الفسيفسائية؟ لفهم متلازمة داون الفسيفسائية، أو الفسيفساء بشكل أفضل، يجب علينا أولاً أن نرجع خطوة إلى الوراء ونحدد متلازمة داون (DS)، وهو مصطلح من المرجح أنك سمعته من قبل. التعريف الأساسي لـ DS هو اضطراب الكروموسومات حيث يولد الشخص بكروموسوم إضافي. عادةً، يولد الأطفال بـ 46 كروموسومًا (23 من كل والد) ويكون الأطفال مصابين بها متلازمة داون لديك نسخة إضافية من الكروموسوم 21 - ولهذا السبب يُشار إلى DS أحيانًا باسم التثلث الصبغي 21. تؤثر النسخة الإضافية من الكروموسوم على كيفية نمو جسم الطفل ودماغه، مما قد يسبب تحديات عقلية وجسدية للطفل أيضًا. وهذا يقودنا إلى أندر نوع من DS، وهو متلازمة موزاييك داون.

عندما يتم تشخيص إصابة الطفل بمتلازمة موزاييك داون، فذلك بسبب وجود خليط أو مجموعة من الخلايا. على سبيل المثال، تحتوي بعض الخلايا على متوسط ​​كمية الكروموسومات، بينما تحتوي خلايا أخرى على نسخة إضافية من الكروموسوم 21. لذا فإن الفرق الرئيسي بين الحالتين هو أنه في DS القياسي، يوجد كروموسوم إضافي في جميع خلايا الطفل؛ في متلازمة داون الفسيفسائية، لا يوجد سوى كروموسوم إضافي في بعض الخلايا.

قد يكون لدى الأطفال المولودين بمتلازمة داون الفسيفسائية سمات مشابهة للأطفال الآخرين المصابين بمتلازمة داون، ولكن قد يكون لديهم سمات أو أعراض أقل نظرًا لأن الكروموسوم الإضافي موجود فقط في بعض الخلايا.

التوحد مقابل متلازمة داون

كما ذكرنا، هناك زيادة في عدد الأطفال المصابين بمتلازمة داون والذين يتم تشخيص إصابتهم أيضًا باضطراب طيف التوحد. على الرغم من وجود الكثير من أوجه التشابه بين الاضطرابين عندما يتعلق الأمر بالوراثة أو العوامل البيئية، إلا أن أعراض كل منهما مختلفة بشكل لا يصدق. ولكن كيف تبدو العلامات عندما يكون لدى شخص ما تشخيص مزدوج؟ يمكن أن تظهر أعراض التشخيص المزدوج بطرق مختلفة، ولكن الأكثر شيوعًا عادة ما يتعلق بزيادة الإعاقات عندما يتعلق الأمر بالتفاعل الاجتماعي والتواصل. ومن المثير للاهتمام أيضًا أن الأطفال الذين يعانون من التشخيص المزدوج يسجلون درجات أعلى في قائمة التحقق من سلوك التوحد.

يمكن لآباء الأطفال الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد والذين لاحظوا تغيرات أو مشكلات سلوكية إيجاد حلول من خلال خيارات علاج اضطراب طيف التوحد مثل التدخل الغذائي أو حتى تحليل السلوك التطبيقي.

وقد لوحظ أيضًا أن الأطفال الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد واضطراب طيف التوحد قد يتعرضون لذلك الحالات الطبية التي هي غير شائعة لكل تشخيص على حدة:

• مشاكل في الجهاز التنفسي
• أمراض القلب الخلقية
• قضايا الجهاز الهضمي
• النوبات، وتأخر الحركة
• مشاكل العيون

إذا تم تشخيص طفلك بأنه مصاب باضطراب طيف التوحد، أو متلازمة داون، أو متلازمة داون الفسيفسائية، أو التشخيص المزدوج، فاعلم أنها رحلة مدى الحياة. كلما توفرت لك المزيد من المعلومات والموارد، كلما كان حالكما أفضل. لا يوجد "علاج" لاضطراب طيف التوحد أو متلازمة داون، ولكن الفهم الأفضل لهذه التشخيصات يمكن أن يؤدي إلى حلول أفضل وتحسين نوعية الحياة لطفلك.