Como sabrán, el trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno neurodesarrollo relativamente común, con aproximadamente 1 de cada 59 niños diagnosticados con él cada año en los Estados Unidos. Aunque se desconoce la causa exacta del autismo, se cree que es un trastorno genético; De hecho, aproximadamente el 5-10% de todos los diagnósticos de TEA están asociados con anomalías cromosómicas o trastornos monogénicos, una observación que solo ha sido mínimamente estudió o miró.
En los últimos años, ha habido un aumento en el número de niños que tienen un diagnóstico dual de síndrome de Down y autismo, pero ¿esto significa que los dos están vinculados? No exactamente. Aunque ha habido conexiones entre las posibles anomalías cromosómicas, cada una es su propia condición y debe tratarse como tal. En Simple Spectrum, creemos en el poder de la información, y es por eso que vamos a discutir otras condiciones incomprendidas hoy, como el síndrome de Down y el mosaicismo (síndrome de mosaico Down). También discutiremos por qué ha habido un aumento notable en la cantidad de diagnósticos duales con estas afecciones entre los niños.
¿Qué es el autismo?
El trastorno del espectro autista es un trastorno neurodesarrollo complejo y a menudo incomprendido. El diagnóstico en sí es un término general utilizado para un amplio espectro de síntomas que caen debajo de él. Las personas con TEA no experimentan los mismos síntomas, y un diagnóstico estará acompañado por un diagnóstico de nivel 1, 2 o 3. Los niveles están determinados por la gravedad o el nivel de atención necesario y solo pueden ser diagnosticados por un médico o psiquiatra. Los tres niveles de TEA reemplazaron lo siguiente Cinco tipos de autismo:
- Síndrome de Asperger
- Trastorno desintegrador infantil (CDD)
- Trastorno de desarrollo generalizado: no especificado de otra manera (PDD -NOS)
- Trastorno autista clásico o síndrome de Kanner
- Síndrome de Rett
Aunque algunos de estos términos todavía se usan hoy en día, no han sido reconocidos médicamente desde 2013, cuando se actualizó el manual de diagnóstico y estadístico de los trastornos de salud mental (DSM-5). Las personas con autismo no tienen características o síntomas físicos específicos. Aún así, generalmente enfrentan desafíos que involucran interacción social, comunicación verbal o no verbal, comportamientos repetitivos, comportamientos restrictivos y alimentación exigente. Los síntomas de TEA pueden comenzar hasta 1 a 2 años de edad y generalmente se notan cuando un niño puede no tardar un poco más en alcanzar hitos de desarrollo como hablar, ir al baño, etc.
Muchos padres han informado que mejoraron los síntomas de TEA en sus hijos debido a la terapia de comportamiento aplicado, las actividades sensoriales y el apoyo general. Sin embargo, una de las formas más convincentes y sorprendentes en que los padres han notado mejoras en sus hijos es a través del apoyo nutricional utilizando productos como Suplemento de espectro simple o Suplemento de DHA.
Síndrome de mosaico
Entonces, ¿qué es el síndrome de mosaico Down? Para comprender mejor el síndrome de mosaico Down, o el mosaicismo, primero debemos dar un paso atrás y definir el síndrome de Down (DS), un término que probablemente haya escuchado antes. La definición más básica de DS es un trastorno cromosómico en el que una persona nace con un cromosoma adicional. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas (23 de cada padre) y bebés con Síndrome de down Tener una copia adicional del cromosoma 21, por lo que a DS a veces se conoce como trisomía 21. La copia adicional del cromosoma afecta cómo se desarrollará el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que también puede causar desafíos mentales y físicos para el bebé. Esto nos lleva al tipo más raro de DS, Síndrome de Down Mosaico.
Cuando un bebé es diagnosticado con síndrome de mosaico Down, es porque hay una mezcla o combinación de células. Por ejemplo, algunas células contienen la cantidad promedio de cromosomas, mientras que otras contienen la copia adicional del cromosoma 21. Por lo tanto, la principal diferencia entre las dos condiciones es que en el DS estándar, hay un cromosoma adicional en todas las células del bebé; En el síndrome de mosaico Down, solo hay un cromosoma adicional en algunas de las células.
Los niños nacidos con síndrome de mosaico de Down pueden tener características similares a otros niños con DS, pero pueden tener menos características o síntomas ya que el cromosoma adicional solo está presente en algunas células.
Autismo vs. Síndrome de Down
Como mencionamos, ha habido un aumento en el número de niños con síndrome de Down que también están siendo diagnosticados con trastorno del espectro autista. Aunque hay muchas similitudes entre los dos trastornos cuando se trata de genética o factores ambientales, los síntomas para cada uno son increíblemente diferentes. Pero, ¿cómo se ven los signos cuando alguien tiene un diagnóstico dual? Los síntomas de un diagnóstico dual pueden manifestarse de varias maneras, pero el más común generalmente tiene que ver con mayores impedimentos cuando se trata de interacción social y comunicación. También es interesante que los niños con diagnósticos duales obtengan un puntaje más alto en la Lista de verificación de comportamiento del autismo.
Los padres de niños con DS que han notado cambios o problemas de comportamiento pueden encontrar soluciones a través de opciones de tratamiento con TEA, como la intervención nutricional o incluso el análisis de comportamiento aplicado.
También se ha observado que los niños con ASD y DS pueden experimentar condiciones médicas que son poco comunes para cada diagnóstico individualmente:
- Problemas respiratorios
- Enfermedad cardíaca congénita
- Problemas del tracto GI
- Convulsiones, retraso del motor
- Problemas oftalmológicos
Si su hijo ha sido diagnosticado con TEA, Síndrome de Down, Síndrome de Down Mosaico o un diagnóstico dual, solo sepa que es un viaje de por vida. Cuanta más información y recursos estén disponibles para usted, mejor estarán a ambos. No hay "curas" para el síndrome de TEA o Down, pero una mejor comprensión de estos diagnósticos puede conducir a mejores soluciones y una mejor calidad de vida para su hijo.