Comme vous le savez peut-être, le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental relativement courant, avec environ 1 enfants sur 59 diagnostiqués chaque année aux États-Unis. Bien que la cause exacte de l'autisme soit inconnue, elle est considérée comme un trouble génétique; En fait, environ 5 à 10% de tous étudié ou regardé.

Au cours des dernières années, il y a eu une augmentation du nombre d'enfants qui ont un double diagnostic de syndrome de Down et d'autisme, mais cela signifie-t-il que les deux sont liés? Pas tout à fait. Bien qu'il y ait eu des liens entre les anomalies chromosomiques possibles, chacune est sa propre condition et doit être traitée comme telle. Au spectre simple, nous croyons au pouvoir de l'information, et c'est pourquoi nous allons discuter d'autres conditions mal compris aujourd'hui, comme le syndrome de Down et le mosaïcisme (syndrome de la mosaïque Down). Nous expliquerons également pourquoi il y a eu une augmentation notable de la quantité de deux diagnostics avec ces conditions parmi les enfants.

Qu'est-ce que l'autisme?

Le trouble du spectre de l'autisme est un trouble neurodéveloppemental complexe et souvent mal compris. Le diagnostic lui-même est un terme parapluie utilisé pour un large éventail de symptômes qui tombent en dessous. Les personnes atteintes de TSA ne présentent pas toutes les mêmes symptômes et un diagnostic s'accompagnera d'un diagnostic de niveau 1, 2 ou 3. Les niveaux sont déterminés par la gravité ou le niveau de soins nécessaires et ne peuvent être diagnostiqués que par un médecin ou un psychiatre. Les trois niveaux de TSA ont remplacé ce qui suit Cinq types d'autisme:

• Syndrome d'Asperger
• Trouble désintégration de l'enfance (CDD)
• Trouble de développement omniprésent - non spécifié autrement (PDD-NOS)
• Trouble autistique classique ou syndrome de Kanner
• Syndrome de Rett

Bien que certains de ces termes soient toujours utilisés aujourd'hui, ils n'ont pas été médicalement reconnus depuis 2013, lorsque le manuel diagnostique et statistique des troubles de la santé mentale (DSM-5) a été mis à jour. Les personnes autistes n'ont pas de caractéristiques ou de symptômes physiques spécifiques. Pourtant, ils sont généralement confrontés à des défis impliquant une interaction sociale, une communication verbale ou non verbale, des comportements répétitifs, des comportements restrictifs et une alimentation pointilleuse. Les symptômes de TSA peuvent commencer dès 1 à 2 ans et sont généralement remarqués lorsqu'un enfant peut ne pas prendre un peu plus de temps pour atteindre des étapes de développement comme parler, aller aux toilettes, etc.

De nombreux parents ont signalé une amélioration des symptômes des TSA chez leurs enfants en raison de la thérapie comportementale appliquée, des activités sensorielles et du soutien général. Cependant, l'une des façons les plus convaincantes et les plus surprenantes des parents de leurs enfants sont par le biais d'un soutien nutritionnel en utilisant des produits comme Supplément au spectre simple ou un Supplément DHA.

Syndrome de la mosaïque

Alors, qu'est-ce que le syndrome de Mosaic Down? Pour mieux comprendre le syndrome de la mosaïque, ou le mosaïcisme, nous devons d'abord prendre du recul et définir le syndrome du bas (DS), un terme que vous avez très probablement entendu auparavant. La définition la plus élémentaire de DS est un trouble chromosomique dans lequel une personne naît avec un chromosome supplémentaire. En règle générale, les bébés naissent avec 46 chromosomes (23 de chaque parent) et des bébés avec Syndrome de Down Avoir une copie supplémentaire du chromosome 21 - c'est pourquoi DS est parfois appelé Trisomie 21. La copie supplémentaire du chromosome affecte la façon dont le corps et le cerveau du bébé se développent, ce qui peut également provoquer des défis mentaux et physiques pour le bébé. Cela nous amène au type de DS le plus rare, le syndrome de la mosaïque.

Lorsqu'un bébé est diagnostiqué avec le syndrome de la mosaïque Down, c'est parce qu'il y a un mélange ou une combinaison de cellules. Par exemple, certaines cellules contiennent la quantité moyenne de chromosomes, tandis que d'autres contiennent la copie supplémentaire du chromosome 21. La principale différence entre les deux conditions est que dans la DS standard, il y a un chromosome supplémentaire dans toutes les cellules du bébé; Dans le syndrome de Mosaic Down, il n'y a qu'un chromosome supplémentaire dans certaines cellules.

Les enfants nés avec le syndrome de Mosaic Down peuvent avoir des caractéristiques similaires à celles d'autres enfants atteints de DS, mais ils peuvent avoir moins de caractéristiques ou de symptômes car le chromosome supplémentaire n'est présent que dans certaines cellules.

Autisme vs syndrome de Down

Comme nous l'avons mentionné, il y a eu une augmentation du nombre d'enfants atteints du syndrome de Down qui sont également diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autisme. Bien qu'il existe de nombreuses similitudes entre les deux troubles en matière de génétique ou de facteurs environnementaux, les symptômes de chacun sont incroyablement différents. Mais à quoi ressemblent les signes lorsque quelqu'un a un double diagnostic? Les symptômes d'un double diagnostic peuvent se manifester de diverses manières, mais le plus courant a généralement à voir avec des déficiences accrues en matière d'interaction sociale et de communication. Il est également intéressant que les enfants ayant des diagnostics doubles sachent plus haut sur la liste de contrôle du comportement de l'autisme.

Les parents d'enfants atteints de DS qui ont remarqué des changements ou des problèmes comportementaux peuvent trouver des solutions grâce à des options de traitement des TSA telles que l'intervention nutritionnelle ou même l'analyse du comportement appliqué.

Il a également été observé que les enfants atteints de TSA et de DS peuvent vivre conditions médicales qui sont rares pour chaque diagnostic individuellement:

• Problèmes respiratoires
• Maladie cardiaque congénitale
• Problèmes GI Tract
• Convulsions, retard de moteur
• Problèmes ophtalmologiques

Si votre enfant a reçu un diagnostic de TSA, du syndrome de Down, du syndrome de la mosaïque ou d'un double diagnostic, sachez que c'est un voyage à vie. Plus les informations et les ressources à votre disposition sont disponibles, mieux vous serez tous les deux. Il n'y a pas de «remèdes» pour le ASD ou le syndrome de Down, mais une meilleure compréhension de ces diagnostics peut conduire à de meilleures solutions et à une meilleure qualité de vie pour votre enfant.