Smiling little girl with mosaic down syndrome playing with finger paints

ご存知かもしれませんが、自閉症スペクトラム障害（ASD）は比較的一般的な神経発達障害であり、米国では毎年約59人の子供に1人が診断されています。自閉症の正確な原因は不明ですが、遺伝的障害であると考えられています。実際、すべてのASD診断の約5〜10％は、染色体異常または単源障害に関連しています。 勉強した または見た。

過去数年にわたって、ダウン症候群と自閉症の二重診断を受けた子供の数が増えてきましたが、これは2つがリンクされていることを意味しますか？まったくありません。考えられる染色体異常の間には関係がありましたが、それぞれが独自の状態であり、そのように扱わなければなりません。 Simple Spectrumでは、情報の力を信じているため、ダウン症候群やモザイク（モザイクダウン症候群）など、今日の誤解されている他の状況について議論するのはそのためです。また、子供の間でこれらの状態で二重診断の量が顕著に増加した理由についても説明します。

自閉症とは何ですか？

自閉症スペクトラム障害は複雑であり、しばしば誤解されている神経発達障害です。診断自体は、その下にある幅広い症状に使用される傘の用語です。 ASDの個人はすべて同じ症状を経験するわけではなく、診断にはレベル1、2、または3診断が伴います。レベルは、重症度または必要なケアレベルによって決定され、医師または精神科医によってのみ診断できます。 ASDの3つのレベルが次のものを置き換えました 5種類の自閉症:

  • アスペルガー症候群
  • 小児期の崩壊障害（CDD）
  • 広範な発達障害 - 他の方法では指定されていない（PDD -NOS）
  • 古典的な自閉症障害またはカンナー症候群
  • レット症候群

これらの用語の一部は現在も使用されていますが、精神障害の診断および統計マニュアル（DSM-5）が更新された2013年以来、それらは医学的に認識されていません。自閉症の人には、特定の身体的特徴や症状がありません。それでも、彼らは一般的に、社会的相互作用、言語的または非言語的コミュニケーション、反復的な行動、制限的な行動、およびうるさい食事を含む課題に直面しています。 ASDの症状は、1〜2歳という早い時期に開始でき、通常、子供が話す、トイレに行くなどの発達的マイルストーンに到達するのに少し時間がかからない場合に気づきます。

多くの親は、応用行動療法、感覚活動、および一般的なサポートにより、子供のASD症状の改善を報告しています。しかし、親が子供の改善に気づいた最も説得力のある驚くべき方法の1つは、 シンプルなスペクトルサプリメント またはa DHAサプリメント.

モザイクダウン症候群

それで、モザイクダウン症候群とは何ですか？モザイクダウン症候群、またはモザイシズムをよりよく理解するには、最初に一歩後退し、以前に聞いたことがあるという用語であるダウン症候群（DS）を定義する必要があります。 DSの最も基本的な定義は、人が余分な染色体で生まれる染色体障害です。通常、赤ちゃんは46個の染色体（各親から23個）と赤ちゃんで生まれます ダウン症候群 染色体21の余分なコピーを持っている - これがDSがトリソミー21と呼ばれることもある理由です。染色体の余分なコピーは、赤ちゃんの体と脳の発達方法に影響を与えます。これにより、DSの最も希少なタイプのモザイクダウン症候群に私たちを導きます。

赤ちゃんがモザイクダウン症候群と診断されると、それは細胞の混合または組み合わせがあるためです。たとえば、一部の細胞には平均量の染色体が含まれていますが、他の細胞には染色体21の余分なコピーが含まれています。したがって、2つの条件の主な違いは、標準DSでは、すべての赤ちゃんの細胞に余分な染色体があることです。モザイクダウン症候群では、一部の細胞には余分な染色体しかありません。

モザイクダウン症候群で生まれた子供は、DSの他の子供と同様の特徴を持っている可能性がありますが、余分な染色体は一部の細胞にのみ存在するため、特徴や症状が少ない場合があります。

自閉症対ダウン症候群

前述したように、自閉症スペクトラム障害とも診断されているダウン症候群の子供の数が増加しています。遺伝学または環境要因に関しては、2つの障害の間には多くの類似点がありますが、それぞれの症状は非常に異なります。しかし、誰かが二重診断を受けたとき、兆候はどのように見えますか？二重診断の症状はさまざまな方法で現れる可能性がありますが、最も一般的なのは通常、社会的相互作用とコミュニケーションに関しては障害の増加に関係しています。また、二重診断の子供が自閉症の行動チェックリストでより高いスコアを獲得することも興味深いです。

行動の変化や問題に気づいたDSの子供の親は、栄養介入や応用行動分析などのASD治療オプションを通じて解決策を見つけることができます。

また、ASDとDSの両方の子供が経験する可能性があることも観察されています 病状 それは各診断に個別に珍しいです：

  • 呼吸器の問題
  • 先天性心臓病
  • GIトラクトの問題
  • 発作、運動遅延
  • 眼科的な問題

あなたの子供がASD、ダウン症候群、モザイクダウン症候群、または二重診断と診断されている場合、それが生涯の旅であることを知ってください。あなたが利用できるより多くの情報とリソースは、あなたの両方がより良いでしょう。 ASDやダウン症候群の「治療法」はありませんが、これらの診断をよりよく理解することで、より良い解決策と子供の生活の質が向上する可能性があります。