如您所知，自闭症谱系障碍（ASD）是一种相对常见的神经发育障碍，在美国，每年诊断出59名儿童中有大约有1个。尽管自闭症的确切原因尚不清楚，但被认为是一种遗传疾病。实际上，所有ASD诊断中约有5-10％与染色体异常或单基因疾病有关 - 这种观察结果仅是最小的 研究 或看。

在过去的几年中，对唐氏综合症和自闭症的双重诊断的儿童人数有所增加，但这是否意味着两者是联系的？不完全。尽管可能的染色体异常之间存在联系，但每种染色体异常是其自身的状况，必须这样对待。在简单的频谱上，我们相信信息的力量，这就是为什么我们将讨论当今其他误解的条件，例如唐氏综合症和马赛克（马赛克唐氏综合症）。我们还将讨论为什么在儿童中，这些疾病的双重诊断量显着增加。

什么是自闭症？

自闭症谱系障碍是一种复杂且经常被误解的神经发育障碍。该诊断本身是用于落在其下面的各种症状的伞术中。 ASD患者并非所有人都有相同的症状，并且诊断将伴有1、2或3级诊断。这些水平由严重程度或必要的护理水平确定，只能由医生或精神科医生诊断。 ASD的三个级别替换了以下 五种自闭症类型:

• 阿斯伯格综合症
• 儿童期崩解障碍（CDD）
• 普遍的发育障碍 - 未另有指定（PDD -NOS）
• 经典自闭症或坎纳综合症
• RETT综合征

尽管这些术语中的一些仍在使用，但自2013年以来，它们就没有得到医学上的认可，当时精神疾病的诊断和统计手册（DSM-5）已更新。自闭症患者没有特定的身体特征或症状。尽管如此，他们通常会面临涉及社交互动，口头或非语言交流，重复行为，限制性行为和挑剔饮食的挑战。 ASD的症状早在1至2岁时就可以开始，通常会注意到孩子可能没有花费更长的时间来达到发展里程碑，例如说话，去洗手间等。

许多父母报告说，由于应用行为疗法，感觉活动和一般支持，其子女的ASD症状改善了。但是，父母注意到孩子的改善是通过使用诸如诸如 简单的频谱补充 或a DHA补充.

马赛克唐氏综合症

那么，什么是马赛克唐氏综合症？为了更好地了解马赛克唐氏综合症或镶嵌性，我们必须首先退后一步，定义唐氏综合症（DS），这是您以前最有可能听到的术语。 DS的最基本定义是一种染色体疾病，其中一个人天生就有一个额外的染色体。通常，婴儿天生有46个染色体（每个父母的23个），婴儿和婴儿 唐氏综合症 拥有21号染色体的额外副本 - 这就是为什么DS有时被称为三体性21的原因。染色体的额外副本会影响婴儿的身体和大脑的发展方式，这也可能引起婴儿的心理和身体挑战。这使我们进入了最稀有的DS，马赛克唐氏综合症。

当婴儿被诊断出患有马赛克唐氏综合症时，这是因为存在混合物或组合。例如，某些细胞包含染色体的平均量，而另一些则包含染色体21的额外副本。因此，这两个条件之间的主要区别在于，在标准DS中，所有婴儿的细胞中都有一个额外的染色体。在马赛克唐氏综合症中，某些细胞中只有额外的染色体。

患有马赛克唐氏综合症的儿童可能与其他DS儿童具有类似的特征，但是由于某些细胞仅存在额外的染色体，因此他们的特征或症状可能更少。

自闭症与唐氏综合症

正如我们提到的那样，唐氏综合症的儿童数量也有所增加，这些儿童也被诊断出患有自闭症谱系障碍。尽管两种疾病在遗传学或环境因素方面之间有很多相似之处，但每种疾病的症状都令人难以置信。但是，当某人有双重诊断时，迹象是什么样的？双重诊断的症状可以以各种方式表现出来，但是通常最常见的是在社交互动和沟通方面增加障碍。有趣的是，双重诊断的儿童在自闭症行为清单上得分更高。

患有DS儿童的父母注意到行为改变或问题可以通过ASD治疗方案（例如营养干预甚至应用行为分析）找到解决方案。

还观察到拥有ASD和DS的孩子可能会经历 医疗状况 每个诊断都不常见：

• 呼吸问题
• 先天性心脏病
• 胃肠道问题
• 癫痫发作，运动延迟
• 眼科问题

如果您的孩子被诊断出患有ASD，唐氏综合症，马赛克唐氏综合症或双诊断，请知道这是一生的旅程。您可以使用的信息和资源越多，你们俩都会越好。没有针对ASD或唐氏综合症的“治疗方法”，但是对这些诊断的更好理解可以带来更好的解决方案，并改善了孩子的生活质量。